Фибродисплазия: болестта, която превръща мускулите на близначките Люси и Зоуи в камък

След раждането на близначките Зоуи и Луси родителите им откриват странни твърди издатини на краката им

Лекарите безпомощно разперили ръце в недоумение. Експертите дълго време не можели да разберат какво не е наред с момичетата.

След множество тестове и изследвания, станало ясно, малките момичета страдат от рядко заболяване – фибродисплазия. Само 800 души в света страдат от заболяването, което „превръща хората в статуи“. Официалното име на болестта е прогресивната осифицираща фибродисплазия. Това е генно заболяване, което протича сравнително бавно. Виновник за страданието е гена ACVR1. Този ген съдържа информация за конкретен протеин, отговарящ за промяната на хрущялите и мускулните тъкани в кост.

По време на заболяването, мускулите, сухожилията и ставите постепенно се превръщат в кости, блокирайки всякакви опити за движение.

Едната близначка, Зоуи, твърди че за първи път лекари са успели да диагностицират заболяването ѝ на 8-годишна възраст. Диагностицирането се случило след като момичето паднало от дивана и счупило лакътя си. Родителите решили, че това е обичайна фрактура, но лекарите изяснили, че ръката на малкото момиченце няма да зарасне както трябва, и поради тази причина тя няма да може да я движи нормално.

Първите признаци на заболяването фибродисплазия били забелязани и при втората близначка – Луси, когато тя навършила 11 години.

Тя пада, и това е причина за травма на врата. Костта започва да зараства така, че вкаменява мускулите и сухожилията наоколо. Това е причина Луси да не може да извършва каквито и да е движения с ръката си. Година по-късно тя счупва крака си, падайки от мотоциклет. Травмата причинява същите проблеми, както и предишната.

За съжаление, тази болест не се лекува и само се влошава с времето

Сестрите се опитват да не мислят за това. Те искат да имат семейства. Да живеят нормално!
Знаейки, че вероятността за наследяване на болестта от децата им е 50%, близначките са решили да си осиновяват деца.

Сега сестрите се опитват да живеят пълноценен живот, въпреки наличието на патерици и затрудненото движение. Освен това те участват в проучване на ново лекарство, което може да помогне на хората, които също като тях страдат от фибродисплазия.

Източник: www.news.com.au

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!