Синдром на Картагенер – рядко и нелечимо заболяване

Какво е синдром на Картагенер?

Синдром на Картагенер е вид първична цилиарна дискинезия, асоциирана с огледален образ на вътрешните органи (situs inversus). Това заболяване се унаследява по автозомно-рецесивен метод и се характеризира с хроничен възпалителен процес в белите дробове и развитие на двустранни бронхиектазии в съчетание с обратно разположение на вътрешните органи и пансинуит. Около 50% от хората с първична цилиарна дискинезия развиват и синдром на Картагенер.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Картагенер?

При болните също така се наблюдава огледално обръщане на всички органи. Обърнатите органи обикновено не представляват проблем.

Основното при това заболяване е увреждането на движещите се микроскопични реснички на епителната тъкан, покриваща белите дробове. Тези реснички изпълняват очистителна и защитна функция. В следствие на синдрома на Картагенр  тези реснички, наречени цилии, се парализират или при по-леките случаи на заболяването – се движат некоординирано.

Мъжете със синдром на Картагенер може да страдат от безплодие вследствие на нарушената подвижността на сперматозоидите, защото камшичета на сперматозоидите и ресничките често (но не винаги) имат същите дефекти. Някои жени със синдром на Картагенер имат нормална плодовитост, но други имат увреждане на възпроизводителната функция и повишен риск от извънматочна бременност поради нарушена цилиарна функция в маточните тръби.

Синдрома на Картагенер също така се характеризира с клинична триада от хроничен синузит, бронхиектазии и огледално обърнати органи. Повечето деца имат целогодишно хронична кашлица, хроничен синузит и запушване на носа. Тези симптоми често продължават и в зряла възраст. Хроничния синузит може да доведе до главоболие в следствие на синусното налягане. Хроничния бронхит и периодичните пневмонии също са често срещани. Хронични / повтарящи се ушни инфекции са видими при най-малките деца със синдром на Картагенер, но те намаляват с идването на училищната възраст. При много кърмачета и малки деца, хроничното възпаление на средното ухо е свързано с преходна загуба на слуха, която може да повлияе на развитието на речта. Ако не се лекува, инфекциите на средното ухо може да доведе до необратима загуба на слуха.

Какво причинява синдрома на Картагенер?

Синдрома на Картагенер се предизвиква от наследствено дефектен ген, който причинява парализиране на ресничките или състояние, в което те се движат неправилно. В резултат лигавицата не може да бъде изчистена от белите дробове, околоносните синуси и ушите. Бактериите и другите дразнители в лигавицата водят до чести инфекции на дихателните пътища. Синдрома на Картагенер се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Последните проучвания показват, че това е свързано с региона на хромозома 15р.

Как може да се третират синдрома на Картагенер?

В момента няма лек за този проблем, но засегнатите лица могат да бъдат лекувани от техните симптоми. Антибиотиците се използват за лечение на респираторни инфекции и могат да бъдат дадени на дългосрочна основа като средство за избягване на допълнителна инфекция. На малки деца могат да бъдат поставени дренажни тръби в ушите, за да се избягват повтарящите се ушни инфекции. Благодарение на тяхната предразположеност към пневмония и инфекции, хората със синдром на Картагенер трябва да се имунизират, да избягват тютюневия дим и да се упражняват редовно за да се предотврати разболяване.

Спортувайте…белите дробове трябва постоянно да работят

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!