Проф. Иво Кременски: Защо трябва да се прави биохимичен скрининг на бъдещите майки

За кои жени е препоръчително да си направят биохимичен скрининг и какви вродени заболявания може да се открият с негова помощ? 

Всяка жена се надява да роди здраво бебе. Статистиката показва, че така щастливо приключват 96% от ражданията. В останалите 4% обаче горчивата реалност се разминава с очакванията – новороденото страда от някое от познатите досега над 7000 наследствени заболявания. Към тях спадат хромозомните болести (промени в структурата или в броя на хромозомите), както и вродените дефекти на гръбначния стълб и коремната стена.

Защо да се провежда дородов биохимичен скрининг?

Това не е задължителна процедура, включена в стандартните грижи за бременните жени. При всяка бременност обаче съществува риск от раждане на бебе с генетична болест. Решението дали да се даде оценка на този риск е индивидуално. Трябва да го вземете след обсъждане с лекаря си, съветва проф. Иво Кременски. Той е национален здравен консултант по медицинска генетика. Важно е да знаете, че у нас се правят изследвания, които могат да „хванат“ наследствената опасност.

Дородовият биохимичен скрининг е съвременен профилактичен метод, който дава възможност да бъде оценен рискът плодът да има някоя от най-често срещаните вродени аномалии. Изследването, което се провежда у нас, проверява опасността за пет хромозомни нарушения, както и тежки дефекти на невралната тръба на гръбначния и главния мозък и аномалии на коремната стена.

На кого се препоръчва и кога да се извърши?

Биохимичният скрининг е добре да обхване всички бременни особено под 35-годишна възраст. Процедурата е напълно безопасна както за плода, така и за майката. Извършва се от 11 до 13 гестационна седмица (ранен скрининг) и/или от 14 до 19 гестационна седмица (късен скрининг).

Изследването при ранен скрининг включва първо ултразвуков преглед на плода и измерването на определени параметри. Следва (не по-късно от 72 часа след ултразвуковия преглед) вземането на венозна кръв от бъдещата майка и измерването на определени белтъци в нея, концентрацията на които се сменя непрекъснато в хода на бременността. С помощта на специална компютърна програма се изчислява рискът за пет хромозомни болести: синдрома на Даун, болестта на Търнер и още три наследствени болести.

Резултатите се разчитат от квалифициран специалист. Прави се заключение, което определя по-нататъшното поведение при наблюдението на бременната.

При ранен биохимичен скрининг се откриват 90-95% от реалните случаи със синдрома на Даун. Но не се дава оценка на риска за т. нар. отворени дефекти на плода.

При късен биохимичен скрининг процедурите са същите. Но при интерпретацията на резултатите се отчитат и още аномалии – синдромът на Едуардс и дефекти на невралната тръба и коремната стена.

Къде да се направи, за да сте сигурни в резултатите?

Биохимичните дородови изследвания на бременни се провеждат от квалифицирани специалисти в Националната генетична лаборатория в „Майчин дом“ – София, Катедрата по медицинска генетика
университет – София, и генетичните лаборатории към университетските болници във Варна, Пловдив, Стара Загора и Плевен.

Думата на специалиста

Най-новите технологии позволяват да се изследва едновременно целият геном (цялата ДНК, която съдържа 6 милиарда информационни единици). Тази диагностика дава възможност бъдещите родители да узнаят какви рискове от наследствени заболявания носи бебето им.

Дали да се прилага обаче, все още се обсъжда от етична гледна точка, поясни проф. Иво Кременски. Общата тежест от такава информация (родителите могат да разберат за риска от заболявания, които може никога да не се проявят) поражда нови проблеми – психологически, социални, семейни.

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!