Синдром на Аперт: болестта на счупените кукли

Деветгодишно момиче страда от рядка болест, заради която външно напомня на счупена кукла. Лекарите е трябвало буквално да сглобяват отново лицето и тялото на детето и да ги стабилизират със специални метални шини.

Англичанката Кира Йейтс страда от синдрома на Аперт: това е вродена аномалия, известна в медицината като акрокраниодисфалангия. Характерна е с неправилно развитие на черепа и китките на ръцете, обясняват от medikforum.ru. Деформациите се идентифицират още по време на вътреутробното развитие.

Децата с тази хромозомна аномалия имат раздалечени, несиметрично разположени очи. Заради неправилно развитие на челюстите често имат проблеми със зъбите; понякога се наблюдава синдром “вълча уста”, а пръстите на ръцете и краката са свързани с мембрани-ципи. Майката на Кира сама я нарича “счупена кукла”, която е трябвало да се сглобява от мига на рождението й.

В първата година след раждането си момиченцето трябвало да претърпи мащабна реконструкция на лицето. В рамките само на един месец мъничето било преглеждано цели 27 пъти от различни лекари. Голяма част от живота на момиченцето е прекаран в различни клиники. Наскоро в болницата Liverpool’s Alder Hey Children’s Hospital хирурзи сглобявали в продължение на 14 часа лицето й, което в момента е “оковано” в специална метална решетка.

Последната операция е постигнала подобрено състояние на черепа и се очаква животът на момиченцето да стане по-нормален. Родителите на Кира, както и по-големите й брат и сестра правят всичко по силите си, за да й вдъхват сили и увереност и тя да не се чувства отхвърлена. Съпричастност проявяват и съучениците й. Приятелите и роднините на момичето вярват, че усилията на лекарите и на самата Кира не са били напразни и че шансовете й за нормално детство са реални.

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!