Ген причинява рак на гърдата и щитовидната жлезa

Изследователи от клиника в Кливлънд, САЩ са открили ген, свързан със синдрома на Коуден (наследствено заболяване), който носи висок риск от рак на гърдата и рак на щитовидната жлеза. Резултатите са публикувани в американското издание „Човешка генетика“.

Синдромът на Коуден е заболяване, характеризиращо се с доброкачествени туморни, израстъци наречени хамартоми. Тези израстъци могат да се появят върху кожата, по лигавицата и в чревния тракт. Най-малко един на 200,000 души е засегнат от болестта. Хората със синдром на Коуден са с повишен риск от развитие на някои видове рак – 85% е по-голям риска за развитие на рак на гърдата, а 35 % по-вероятно е да се разболеят от епителен рак на щитовидната жлеза.  Повишен е рискът от рак на матката, бъбреците и дебелото черво и други.

През последното десетилетие ракът на щитовидната жлеза е втория най-бързо развиващ се при жените и най-динамичен при мъжете.

Генът е бил открит от д-р Чарис Енг, председател на института по геномна медицина в клиниката в Кливлънд. Генът, наречен SEC23B, съдържа кодиращ протеин, участващ в транспортирането на всички протеини в клетките. Д-р Енг и нейният екип започват да разглеждат  няколко поколения семейства с ранна фаза на рак на щитовидната жлеза и установяват, че всички членове на семейството с рак на щитовидната жлеза са наследили опасната мутация в този ген. Мутацията не е намерена в членовете на семейството, които не са имали рак на щитовидната жлеза.

„Това не е първият път, когато откриваме генетични мутации в синдром на Коуден“, казва д-р Енг.  „Това, което е наистина забележително е, че генът SEC23B е идентифициран през 2009 г. като причина за много рядък вид анемия, но не и рак.“

Д-р Енг и нейният екип откриват, че  клетките на щитовидна жлеза, засегнати от мутацията на  гена SEC23B, растат по-бързо, образуват големи колонии, по-агресивни са и са в състояние да оцелеят в много стресираща среда. Тези характеристики на клетката са основните отличителни белези за рак.  За съжаление синдромът на Коуден остава труден за диагностициране. Половината от пациентите със синдром на Коуден имат отрицателни резултати на тестовете за всички други известни генетични мутации.

„Откриването на този нов ген, предразполагащ към рак, ще улесни генетичното изследване, оценката на риска, генетичните консултации и клинично лечение на синдром на Коуден“, казва Д-р Енг.

По-рано, Д-р Енг открива, че синдрома на Коуден се причинява от мутации на PTEN гена. Генът е важен за редица други състояния, включително рядка форма на аутизъм.

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!