МУСКУЛНИ ДИСТРОФИИ

Група от наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресиращо отслабване и дегенерация на мускулите.

Мускулните дистрофии се дължат на нарушения в гените, които се унаследяват, а в някои случаи могат да се появят и спонтанно.

Много от най-честите видове мускулна дистрофия, например тип Дюшен или Бекер, се предизвикват от мутации в гена за дистрофин – вид белтък, изграждащ мускулите.

МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП ДЮШЕН (DUCHENNE)

Тежка форма на мускулна дистрофия, развиваща се през ранното детство.

При това заболяване генетичен дефект в Х-хромозомата (женската полова хромозома) води до пълната липса на белтъка дистрофии или до тежки нарушения в структурата му. Дефектният ген се предава от майка на син и почти никога не засяга момичетата.

Болестта се среща при 1 на всеки 3000 новородени от мъжки пол, въпреки че признаците и симптомите обикновено се развиват в течение на няколко години. Скелетните мускули, движещи костите, винаги се засягат, а в някои случаи се уврежда и сърдечният мускул.

Обикновено симптомите стават очевидни към четвъртата година от живота на детето – наблюдават се затруднения при тичане, изкачване по стълби и изправяне от седнало и клекнало положение. Към 10-годишна възраст голяма част от болните момчета вече са тежко инвалидизирани. Болестта обикновено завършва фатално до около 20-ата година.

Как се диагностицира и лекува?

Диагнозата „мускулна дистрофия тип Дюшен“ може да бъде поставена въз основа на описаните симптоми и потвърдена чрез изследване на стойностите на креатинкиназата – ензим, чието кръвно ниво е повишено при засегнатите от заболяването. Може да бъде проведен и генетичен анализ, а в някои случаи се вземат малки проби от мускулна тъкан и се изследват за характерни за болестта промени.

Ако диагнозата бъде потвърдена, другите момчета в семейството също трябва да бъдат изследвани за наличието на мускулна дистрофия чрез проверка на стойностите на креа тинкиназата в кръвта им. Ако родителите впоследствие решат да имат и други деца, се провежда пренатална диагностика, като се вземат проби от плацентата на плода (т.нар. хорионбиопсия).

Заболяването е нелечимо и терапията има за цел запазване на самостоятелността на пациента колкото е възможно по-дълго. Важна част от терапевтичния курс е непосредствената подкрепа на пациента и семейството му от екип от специалисти: ключова фигура в него е физиотерапевтът, тъй като подходящата и правилно провеждана физиотерапия забавя скъсяването и дегенерацията на мускулите. Пациентите биват редовно преглеждани за наличието на сърдечни проблеми.

МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП БЕКЕР (BECKER)

Заболяване, ноцобно на МД тип Дюшен, но е по-леко протичане и по-бавна прогресия. Често се развива в юношеските години.

Също като тази на Дюшен, мускулната дистрофия тип Бекер е резултат от дефект в гена, контролиращ синтеза на мускулния белтък дистрофин, като или има нарушения в структурата на белтъка, или количеството му в организма е прекалено ниско. Както и Дюшен, заболяването се предава от майка на син.

Ранните симптоми понякога се проявяват във възрастта около 10 години и включват мускулни схващания, които могат да бъдат предизвикани при физическо усилие. Много по-често симптомите стават очевидни едва към края на юношеството и в началото на 20-те години от живота. Въпреки че в някои случаи може да се разпространи и към ръцете и шията, мускулната дистрофия тип Бекер засяга главно мускулите на краката и тазовия пояс, затруднявайки тичането и изкачването по стълби. Симптомите прогресивно се задълбочават и към достигане на средна възраст па-циентите могат да загубят способността да ходят. В някои случаи се уврежда и сърдечният мускул.

Диагноза и методи на лечение

Диагнозата може да бъде потвърдена посредством обикновена кръвна проба, в която се изследват нивата на креатинкиназата.

Ежедневното провеждане на физически упражнения е важно за укрепването на мускулите и поддържането им във възможно най-добра форма. Схващанията на прасците могат да бъдат лекувани с масажи. Също както и тези с Дюшен, пациентите с МД тип Бекер се нуждаят от внимателно проследяване, за да бъде отчитана прогресията на заболяването.

УНАСЛЕДЯВАНЕ НА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ТИП ДЮШЕН

При мускулната дистрофия тип Дюшен дефектният ген се намира в Х-хромозомата. Всички хора имат по две полови хромозоми: мъжете имат X и Y, а жените – две Х-хромозоми. Именно по тази причина жените почти никога не развиват това заболяване – нормалното копие на гена във втората Х-хромозома компенсира дефектния ген. Но жените могат да бъдат носителки на дефектния ген и да го предават на потомството си. При момчетата няма второ копие на гена, което да ги предпази, и именно затова при наличието на дефектен ген в Х-хромозомата те развиват заболяването. Вероятността синът на носителка на дефектния ген да бъде засегнат е 50%.

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!