АХОНДРОПЛАЗИЯ

Вроден дефект на растежа, нарушаващ пропорциите на тялото.

Ахондроплазията се среща приблизително на 1 от всеки 25 000 раждания. Заболяването засяга образуването на хрущял в костните растежни плочки и последващото му превръщане в кост. В резултат растежът на височина се нарушава и индивидът остава с нисък ръст и къси крайници.

Кои са причините?

Състоянието се предизвиква от генетично нарушение. Най-често генната мутация настъпва в яйцеклетката или сперматозоида, но в около 20% от случаите заболяването се унаследя- ва от някой от родителите, който също страда от него. Генът, в който се появява дефект, по принцип е отговорен за синтеза на белтъци, наречени рецептори за фибробластен растежен фактор. Без тези рецептори организмът не може нормално да произвежда хрущял.

Какви са симптомите?

При раждането бебетата с ахондроплазия обикновено имат удължен, сравнително тесен торс и къси ръце и крака, като особено забележимо е скъсяването на мишниците и бедрата. Повечето бебета са с голяма глава, изпъкнало чело и седловиден нос. Пръстите на ръцете са къси и удебелени, с увеличено разстояние между средния и безименния пръст. Повечето стави могат да се разгъват в по-голяма степен от нормалното, въпреки че движенията в лактите и таза са ограничени.

Често се наблюдава лека гърбица в горната част на кръста, но обикновено тя изчезва, когато детето проходи.

По време на растежа и развитието на децата с ахондроплазия нарушените пропорции на тялото и ниският мускулен тонус предопределят забавеното усъвършенстване на двигателните умения. Заболяването не засяга интелекта. Структурните промени в организма повишават вероятността от ушни инфекции и проблеми с дишането.

Децата с ахондроплазия могат да достигнат максимален ръст от около 120 см. Възрастните често страдат от болки в кръста и краката поради повишеното натоварване на гръбначния стълб.

Как се поставя диагнозата?

Пренаталните (преди раждането) генетични изследвания могат да потвърдят наличието на генна мутация; те често се назначават, когато един или и двамата родители страдат от ахондроплазия. Иначе заболяването обикновено се диагностицира при раждането въз основа на външния вид на бебето, а впоследствие диагнозата се потвърждава с помощта на рентгеново изследване.

Какви са възможностите за лечение?

Заболяването е нелечимо, но няма причина засегнатите от него хора да не могат да водят иначе нормален живот. Терапията с човешки растежни хормони може да доведе до леко увеличение на ръста. Друга възможност е оперативното удължаване на краката. И двата метода могат да доведат до усложнения. В повечето случаи лечението цели да контролира свързаните със заболяването проблеми, например ушните инфекции. Бебетата и децата трябва да бъдат редовно изследвани за хидроцефалия – натрупване на течност в мозъка, която при необходимост може да бъде източена.

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!