Лекар: Разпознаването на Болестта на Помпе е сериозно предизвикателство!

Проф. Капрелян, какъв е делът на редките болести в световен мащаб и в каква възраст най-често се проявяват?

Европейската комисия по обществено здраве определя за рядко заболяване всяко едно с честота по-малка от 1 на 2000 души. Според приетия през 2002 з. в САЩ Декрет за редките болести, те засягат по-малко от 200 000 американци или около 1 случай на 1500 души. В страните от Европейския съюз страдащите от редки болести са над 30 млн. или 6-8% от населението. Описани са между 5000 и 8000 редки заболявания, които могат да се проявят във всяка възраст.

Колко от тях към днешна дата могат да се лекуват успешно?

За съжаление, все още за малка част от тях, около 400, има специфично лечение, резултатът от което зависи в голяма степен от навременната диагноза. Когато пациентът е диагностициран късно, вече са настъпили необратими промени или усложнения, които не могат да бъдат повлияни. Затова за постигане на успешно лечение е важна не само точната диагноза, но и тя да бъде поставена колкото е възможно по-рано.

Какво е характерно за Болестта на Помпе? Как се развива?

Болестта на Помпе е прогресиращо, инвалидизиращо и животозастрашаващо невромускулно заболяване. Принадлежи към голямото „семейство“ (над 40 заболявания) на лизозомните болести. Дължи се на натрупване на гликоген в скелетните мускули, включително и в дихателните. А при кърмачета и в сърцето, поради генетично обусловен дефицит или липса на разграждащия гликогена ензим кисела алфа глюкозидаза – кисела малтаза.

Какви са характерните й симптоми? Под какви клинични форми протича болестта и какво е характерно за тях?

Прогресивното натрупване на гликоген в мускулните клетки води до необратимо увреждане на различни тъкани и органи, т.нар. миопатен синдром. Първите симптоми на Болестта на Помпе започват от ранно детство, но могат да се проявят във всяка последваща възраст. Според възрастта на появата на симптомите и тежестта на ензимния дефицит се разграничават две основни клинични форми: в кърмаческата: класическа и некласическа, с начало до 1 г. възраст и с късно начало. А още и детската и юношеската, и при възрастни, която се развива след 1-годишна възраст. Кърмаческата – инфантилна форма протича с много бърза прогресия на мускулната слабост – забавено двигателно развитие, болестно увеличаване размерите на сърдечния мускул – кардиомиопатия, с поява на сърдечни ритъмни нарушения и увреждане на черния дроб – хепатомегалия. Появяват се и чести дихателни инфекции със смъртен изход до 1-вата година, вследствие на сърдечна и дихателна недостатъчност. Клиничната картина при формата с късно начало се характеризира с прогресираща мускулна слабост, засягаща по-често долните крайници, която се изразява със затруднение при ходене, изкачване по стълби, ставане от седнало и легнало положение, миопатна походка, чести падания, ранно засягане на гръбначната мускулатура, едновременно или последващо развитие на дихателна недостатъчност поради засягане на диафрагмата и междуребрената мускулатура и поява на сърдечни ритъмни или проводни нарушения.

Колко са регистрираните случаи в България с това заболяване?

В световен мащаб Болестта на Помпе се характеризира със заболеваемост – регистрирани нови случаи за една година: 1:40000 души и болестност от 1:100 000 до 1:300 000 души. В резултат на организираната и ръководена от проф. Ивайло Търнев, председател на Българското дружество по невромускулни заболявания, скринингова програма, досега в нашата страна са регистрирани 6 болни, като се очаква да бъдат диагностицирани поне още 40 случая.

Предава ли се по наследство Болестта на Помпе?

Болестта на Помпе е наследствено заболяване, което се причинява от вроден генетичен дефект. Може да засегне и двата пола.

Как се диагностицира болестта и какви са проблемите в това отношение? Има ли скринингови тестове, с които може да се открие преди проявата й или поне в начален стадий?

Разпознаването на Болестта на Помпе е предизвикателство, защото може да наподобява голям спектър от нервномускулни заболявания. Диагнозата се поставя въз основа на клиничните симптоми и изследвания. Това са: електромиография, ехокардиография, образно изследване на гръдна клетка, кръвни тестове и др. Въпреки наличието на лесен, бърз и точен метод за доказване на намаления или липсващ ензим, такива пациенти дълго остават неразпознати или с неточна диагноза. Тестът е изследване на ензима в суха капка кръв и е безплатен за пациента. Националната скринингова програма за ранна диагностика на Болестта на Помпе обхваща дейността на екипи от водещи университетски центрове в София, Пловдив, Плевен, Cт. Загора и Варна. В ръководената от мен Първа клиника по нервни болести при болница „Св. Марина“ – Варна, се извършват безплатни прегледи на пациенти с неизяснени мускулни заболявания и тест на сухата капка кръв.

Кои пациенти трябва да се изследват с такъв тест?

Това са пациенти с неуточнени причини за прогресираща мускулна слабост.

Какви са възможностите на съвременната медицина за лечение на Болестта на Помпе?

Болестта на Помпе е първата лечима мускулна дистрофия. Съществува специфично патогенетично ензим-заместващо лечение с алфа аглюкозидаза (Miozyme), което се прилага под формата на интравенозни вливания на всеки 2 седмици.

Какви резултати се постигат с лечението? Покрива ли се от Здравната каса?

Лечението е насочено срещу причината за заболяването, като има за цел да замести липсващия или дефицитен ензим. То може да забави, стабилизира или обърне хода на заболяването в зависимост от неговия стадий. Затова ранната диагноза е изключително важна.

След включване на заболяването, в Наредба №38 на M3 и регистрирането му в Позитивния лекарствен списък, лечението на Болестта на Помпе в България се заплаща на 100% от НЗОК. Това стана факт благодарение на съвместните усилия, положени от ръководствата на Националния алианс на хората с редки болести, Българското дружество по невромускулни заболявания, Българското дружество по неврология и представителите на M3 и НЗОК.

Изт.: в.“Доктор“

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!