Към генетичната консултация всяка двойка може да се обърне още преди една възможна бременност, ако е заплашена, че детето й може да се роди болно или увредено.
От информацията на здравните картони на семейството при някои болести може да се пресметне колко е голяма вероятността заплануваното дете също да получи това заболяване или увреждане.
Информацията, която партньорите получават при една такава консултация, трябва да им помогне при решението дали да имат собствени деца или по-добре да се въздържат от това.
Какви изводи ще си направи двойката след една такава консултация зависи изцяло от нея самата. Разбира се, може да се окаже изключително трудно съзнателно да се решите за раждането на увредено или болно дете, ако консултантите не само съобщават фактическата информация, но и своето собствено становище по отношение на такива деца, и по този начин повлияват разговора. Понякога те дори подчертано препоръчват какво би могло да се направи. Това всъщност не е тяхна задача.
Наследствените увреждания при децата са редки. Причините да се потърси генетична консултация могат да бъдат:
- партньорите са роднини: детето носи повишен риск при него да се изяви заболяване, което е унаследено „рецесивно“. Това означава, че до заболяване се стига едва когато и двамата родители предадат на детето предразположението за това
- единият или и двамата родители, или близък роднина имат наследствено заболяване: при някои заболявания, които се срещат по-често в семейството, може предварително да се пресметне каква е вероятността евентуалното дете също да унаследи това заболяване. На някои родители това улеснява решението им за или против собствено дете
- двойката вече има болно дете: в много случай рискът отново да се роди болно дете е много малък. Съответната консултация може да преодолее страха от възможно повторение
Генетични консултации има в почти всички градове. Вашият гинеколог знае къде можете да намерите най-близката.
Ако вече е налице бременност, също са възможни изследвания, които дават яснота дали детето ще се роди със заболяване или малформации, които биха означавали чувствително увреждане.
Изследване на хорионните въси
Още през 10-та -12-та седмица от бременността чрез това изследване могат да се установят увреждания на наследствения материал. Хорионните въси са съставна част от плацентата, която има същата наследственост като детето.
Хорионните въси се всмукват с помощта на тънък, еластичен катетър от изкуствена материя, който се въвежда през влагалището в матката. Още на следващия ден резултатите са готови.
Предимството по отношение на изследването на околоплодна течност е ранния стадий, в койтo може да се определи евентуално хромозомно увреждане.
Недостатък е по-големият риск. При хорионната биопсия естественият риск от спонтанен аборт нараства с един пункт – от четири на пет процента. Намесата не е целесъобразна, ако при евентуална възможност детето да бъде родено с наследствено увреждане не стои въпросът за прекъсване на бременността.
Изследване на околоплодната течност (амниоцентеза)
При този най-стар метод преди раждането да се установят евентуални хромозомни нарушения и малформации на централната нервна система и гръбначния стълб (дефекти на невралната тръба) лекарят улавя от околоплодните води клетки на нероденото. И тази намеса няма смисъл, ако при евентуално увреждане на детето не е възможно прекъсване на бременността. При изследването се прониква с канюла през коремната стена в околоплодния мехур и се изсмуква околоплодна течност. Най-често не се налага локална упойка на мястото на убождането, което лекарят обикновено определя посредством ултразвук.
Изследването може да се проведе едва между шестнадесетата и осемнадесетата седмица от бременността и са необходими две до три седмици до излизането на резултата. Пунктирането на околоплодната течност е намеса, която следва да се предприема само след точно медицинско обосноваване. В редки случаи (0,5 процента) в резултат на изследването се идва до инфекция на околоплодната течност, която отключва последващ аборт. Трябва да се отхвърля амниоцентеза, която служи само за определяне пола на детето.
Изследването на хорионните въси или околоплодната течност може да бъде полезно, ако:
- сте по-възрастна от 35 години или ако двамата родители заедно сте по-възрастни от 75 години
- в семейството има наследствени болести или малформации
- вече имате дете с тежко наследствено заболяване
Ултразвук
Ултразвукът се използува от много акушери безкритично за рутинни изследвания, въпреки че „погледът в корема“ е оспорван. Не напразно Световната здравна организация и здравните организации в много страни отхвърлят това изследване като рутинна мярка:
- досега липсват дългосрочни изследвания, които да гарантират безвредността на ултразвука
- всички големи изследвания за неговото действие идват до извода, че ултразвуковите изследвания не понижават детската смъртност, а традиционните изследователски методи (напр. за определяне големината на плода) са също толкова ефективни
- степента на грешки при рутинното ултразвуково изследване за определяне на нарушения в растежа или малформации на детето е толкова висока, че негативният ефект анулира позитивния. Световната здравна организация препоръчва ултразвуково изследване само при обосновани съмнения. Твърде голяма е опасността да се отстранят здрави деца поради грешна диагноза
Много лекари обаче игнорират тези научни данни и изискват ултразвуково изследване при всяка бременна.
Ви трябвало да се съгласите за ултразвуково изследване, ако:
- не са известни датата на последната менструация или на зачеването
- вашият лекар не може да определи големината на детето чрез опипване
- са налице кръвотечения и болки
- не се чуват сърдечните тонове на детето
- бебето дълго време не се движи
- лекарят не може да определи със сигурност предлежанието на детето преди раждане
- има признаци за повече от едно дете
- лекарят се опасява от недоносеност на детето. (Това е целесъобразно само във връзка с изследване на плацентарния хормон)
- съществува съмнение за малформации. Изследването би трябвало да се предприеме в център за диагностика на малформации
- трябва да се предприеме пункция на околоплодна течност
Хормонални изследвания
Плацентата образува различни хормони, необходими за задържането на бременността. Определянето на два от тях (HPL, ЕЗ) дава информация за това, дали плацентата функционира правилно. Изследва се хормоналното ниво в кръвта или в двадесет и четиричасова урина.
Изследването трябва да се проведе неколкократно, най-добре поне три пъти, тъй като колебанията на нормалните стойности са твърде големи. При неяснота са необходими допълнителни изследвания (напр. с апарат за записване на сърдечните тонове и контракциите, тест за натоварване с окситоцин).
Хормоналното изследване е целесъобразно, когато:
- матката нараства твърде малко, а ултразвуковото изследване дава допълнителни признаци за изоставане в растежа на детето
- съществува съмнение за токсикоза на бременността
- съществува съмнение за твърде дълга продължителност на бременността
Изследвания на кръвта
Кръвта се изследва при всички бъдещи майки.
В много случаи стойностите се отклоняват от „нормалните“, записани върху бланките или компютърните отрязъци. Това обаче рядко е причина за безпокойство. Поговорете за това с вашия лекар.
Кръвна картина
Червени кръвни телца (еритроцити)
По време на бременността кръвният обем се покачва с около 40 процента. Числото на червените кръвни телца се понижава. Често са по-малко от нормалните стойности. Това обаче не трябва да означава, че страдате от „малокръвие“. По-важно е съдържанието на хемоглобин.
Хемоглобин
Критичната долна граница е между 10,5 и 11,5 г/дл.
Бели кръвни телца (левкоцити)
Нормални са повишените стойности на белите кръвни телца. По време на раждането стойностите на левкоцитите могат да достигнат 15 000 (нормално между 4800 и 10 000 /мм3)
Желязо в кръвния серум
По време на бременността съдържанието на желязо в кръвта се намира по-скоро на долната граница на нормата, тъй като организмът се нуждае от повече желязо.
Скорост на утаяване на кръвните телца
Скоростта на утаяване винаги е повишена.
Определяне на антителата
Антителата са защитни вещества в кръвта, които се образуват, ако организмът влезе в контакт с чуждо вещество (напр. болестотворен причинител, чужда кръв и др.). Всички бременни се изследват за антитела срещу рубеола, сифилис и в много случаи токсоплазмоза и СПИН.
Ако имате отрицателен резус фактор, едновременно се изследва дали нямате резус антитела в кръвта. Това изследване се провежда в последната трета на бременността или ако неколкократно се появят кръвотечения.
Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!