Хемофилия – какво представлява, как се наследява и лекува ли се болестта?

Какво е хемофилия? Какво причинява хемофилия? Хемофилия и гени. Как се наследява? Видове хемофилия. Симптоми. Хемофилия при жени. Придобита хемофилия. Хемофилия и бременност. Хемофилия при деца. Вродена хемофилия. Диагностика. Лечение. Лекарства. Преживяемост.

Какво е хемофилия?

Хемофилия представлява наследствено заболяване, при което се наблюдават нарушения в кръвосъсирването. По правило, отговорни за процеса на съсирване на кръвта са 12 специфични протеина, които са налични в кръвта на здрав човек в конкретно съотношение и комбинация. Когато дори един от въпросните протеини липсва в кръвта или количеството му е недостатъчно, се развива хемофилия.

На разговорен език заболяването често се нарича „рядка кръв”, тъй като в резултат на отклоненията в показателите, кръвта на болните трудно се съсирва. От това произхожда и един от рисковете за здравето на хемофилиците – дори най-малкото нараняване може да провокира значителен кръвоизлив със сериозни здравословни последици.

И все пак, по-тежки и опасни са последствията от нарушения баланс в кръвните показатели, който е причина за редица вътрешни патологии, засягащи бъбреците, ставите, дори стомаха.

Кралската болест „хемофилия”

В историческите анали заболяването, свързано с проблеми при кръвосъсирване, често се нарича заболяване на кралете. Причината се крие в това, че много от представителите на коронованите фамилии в миналото са страдали от хемофилия. Дори съществуват сведения за вярвания в посока на това, че обикновен човек няма как да бъде поразен.

И още нещо важно – разглежданата болест на кръвта засягала и засяга винаги представителите на мъжкия пол.

Какво причинява хемофилия?

Заболяването се разглежда като вид коагулация, предавана по наследство. За него се говори, когато е налице дефицит на някои от факторите, от които зависи съсирването на кръвната плазма.

В процеса на кръвосъсирване участие вземат съдовата стена, тромбоцитите и група т.нар. коагулационни или плазмени фактори. В случай, че се наблюдава нарушение при един или няколко от въпросните елементи, се стига до състояние, наречено хеморагична диатеза или още патологична склонност към кръвоизливи.

Ако в основата на проблема стои нарушение в плазмените фактори на кръвосъсирването, което се случва сравнително често, се говори за коагулопатия.

Именно поради това хемофилията се обяснява като вродена недоимъчна коагулопатия и се смята за най-често срещаната предавана по наследство коагулопатия. Разглежда се като хемофилия А и хемофилия В.

Статистиката показва , че от хемофилия страда 1 мъж от 10 000 до 50 000 представители на силния пол.

Важно е да се знае, че първите признаци на болестта се разпознават още в ранна детска възраст. Именно поради това педиатри и специалисти по детска хематология са медицинските лица, които основно се занимават с разглежданото състояние.

Колкото по-сериозен е дефектът при отговорния за състоянието коагулационен фактор, толкова по-рано налице са първите проявления на хемофилия. При децата паданията, нараняванията и всички останали на пръв поглед невинни инциденти са неизбежни. Но дори едно ожулено коляно може да се превърне в сериозен здравословен проблем, заради невъзможността да се задейства естественият защитен механизъм на тялото да съсирва кръвта.

На възраст между 1 и 3 години се наблюдават и първите признаци на състоянието. Трудно спиране на кръвотечението при дори леко нараняване, образуването на големи синини по тялото, кърваво сълзене от лигавиците в тялото. При тежки форми на хемофилия засегнати са и ставите, появяват се болезнени отоци, затруднено е движението в ръцете и краката. Поставянето дори на най-обикновена мускулна инжекция може да провокира образуването на обширен хематом и да предизвика сериозни последици.

За кръвосъсирването и хемофилията

Вече стана дума, че кръвоспирането (още съсирване на кръвта или хемостазия) е естествена защитна реакция на организма при нараняване. Самият процес се активизира, когато в резултат на травма се повреди кръвоносен съд и започне кървене. Отговорни за своевременното му стартиране и за функционирането му в най-голяма степен са тромбоцитите и споменатите от нас коагулационни фактори. На практика това са специфични протеини. Ако се наблюдава липса или недостиг на някой от тях, съсирването на кръвта се забавя или процесът въобще не започва в рамките на минути и часове.

Най-често причина за хемофилия е дефицитът на плазмените фактори, номерирани като VIII и IX.

Хемофилия и гени

Дотук обяснихме какво стои в основата на заболяването на хемофилия. Сега по-подробно ще разгледаме коя пък е причината, заради която се наблюдава липса или недостатъчна концентрация на някой от кръвосъсирващите фактори.

Всичко се дължи на гените. Или по-точно на популярната Х-хромозома. Именно тази е хромозомата, която се разпознава като носител на гена на хемофилията.

Като за начало ще споменем, че основната връзка на гена на хемофилията е с пола. И още нещо – той се определя като рецесивен, т.е. признакът, който носи, не се проявява, докато не срещне друг сходен ген. В обратен случай действието му е замаскирано от това на доминантния ген.

Именно поради това, за да се прояви хемофилия, необходимо е да се срещнат 2 Х-хромозоми със сходна мутация. (Само мимоходом ще припомним, че при представителите на женския пол се наблюдава комбинация между 2 Х-хромозоми, докато при мъжете – между Х и Y-хромозоми!)

За да се развие хемофилия при жена, трябва налице да е мутация и в двете хромозоми, което на практика е невъзможно. Ако настъпи бременност с ембрион от женски пол, при които има мутация и в двете хромозоми, то плодът е нежизнеспособен и загива вътреутробно. Това се случва в периода до IV гестационна седмица, когато започва образуването на собствена кръв.

При раждането на дете от женски пол, което е носител на гена на болестта, то той се открива само в една от двете Х-хромозоми. Момичето е напълно жизнеспособно. То е носител на гена, но не страда от разглежданото състояние. Причината се крие в това, че другата, недефектната Х-хромозома е доминантна и не позволява на рецесивния ген да се прояви.

Това е и причината, поради която ЖЕНИТЕ НЕ БОЛЕДУВАТ ОТ ХЕМОФИЛИЯ! Майките обаче са родителят, който предава болестта на децата си от мъжки пол!

Как се наследява хемофилия?

С всичко, казано дотук, дадохме отговор на този въпрос. Но нека повторим:

Предаването на хемофилия се осъществява от майка, носител на мутирал ген, на дете от мъжки пол. При сина липсва доминантна Х-хромозома, която да неутрализира дефектния ген. Въпреки че Y-хромозомата не  съдържа гена на болестта, рецесивният ген от Х-хромозомата остава необезвреден и се развива хемофилия.

Вероятността от развитие на хемофилия при дете от мъжки пол при здрав баща и майка, носител на болестта, е 50%.

При здрава майка и баща, страдащ от хемофилия, се раждат здрави синове и дъщери, които са носители на мутиралия ген.

Видове хемофилия

Основна класификация, която се прави при хемофилия, е във връзка с дефицита на някой от компонентите на коагулация. Разграничават се лека, средна и тежка фома на заболяването.

Лека форма

Лека форма на хемофилия се открива на сравнително късен етап. Най-често в училищна възраст. Често диагностицирането се свързва с травма или при хирургична интервенция. При тази форма на болестта кръвоизливите са сравнително редки, а интензитетът им не е висок.

Средно тежка форма

При средно тежка форма на хемофилия за остри проявления на състоянието се говори по 2-3 пъти годишно. През останалото време кървене липсва или ако такова е налице, то е умерено. Макар и в редки, възможни са и прояви на хематурия.

Тежка форма

При тежка форма се наблюдава развитие на класически хеморагичен синдром в много ранна детска възраст. При малките пациенти често се наблюдават спонтанни или провокирани от травма кръвоизливи в мускулите, ставите или във вътрешните органи. Възможно е дори непосредствено след раждането да се установи наличието на кефалохематом – продължително кървене от пъпа.

Хемофилията се разделя на видове и по отношение на вида на факторите на съсирване, които липсват. Разглеждат се хемофилия тип А и хемофилия тип Б. В редки случаи се говори и за хемофилия тип С.

Хемофилия тип А

Хемофилия тип А или още класическа хемофилия е най-често срещаната форма на болестта. При около 9 от 10 случая на заболяването се диагностицира именно тя, като се среща средно при 1 от 10 000 новородени момченца. Провокира се от липса на фактор VIII на кръвосъсирването, заради която липса е нарушен т.нар. процес нн тромбокиназа.

Хемофилия тип Б

Липсващи при хемофилия тип Б е фактор IX на съсирването. Въпросният плазмен компонент е познат като фактор на Cristmas. Малко над 10% от случаите на хемофилия касаят именно тази разновидност.

Хемофилия тип С

Въпреки че сведенията за тази форма на болестта са ограничени, смята се, че се провокира на дефицит на плазмен фактор XI. Уникалното при тази разновидност е, че се среща и при двата пола, но конкретно при представители на евреите ешкенази. Някои особености на състоянието обаче карат редица учени да не я включват в традиционното разбиране за хемофилия.

Хемофилия – симптоми

Когато се говори за хемофилия, първите проявления могат да са налице още при новородено, носител на мутиралия ген. Вече споменахме – продължително кървене от пъпа, непосредствено след раждането, е индикация за наличието на заболяването. Подкожните хематоми, появили се в резултат на родови травми, също могат да се разглеждат като признак на заболяването.

Още през първата година на детето също налице са ситуации, които индикират болестта. Продължително кървене при появата на млечните зъбки е ясен знак за заболяването. Продължително кървене при незначителни травми, прехапване на езика или спонтанно кървене от носа също индикират разглежданото състояние.

Смята се, обаче, че в кърмаческата възраст някои от признаците могат да незабелязани. Причината се крие в това, че чрез майчиното мляко до детето достига активна тромбокиназа, която компенсира дефицита на съсирващи фактори.

Като конкретни симптоми може да изведем следните:

• кървене от носа – трябва да се има предвид, че хемофилията не е единственото заболяване, което може да провокира кървене от носа. Ако не се наблюдават други признаци на хемофилия, то кървенето от носа може да се дължи на друго заболяване или на външен фактор;
• кръвоизлив в окото – очите също са уязвими при пациенти с хемофилия. Често се наблюдават кръвоизливи от малките кръвоносни съдове, които в повечето случаи настъпват спонтанно;
• кръв в урината – кръв в урината при пациенти с хемофилия може да се появи с или без външна причина. Като възможна предпоставка се разглежда евентуална травма в областта на пояса. Не е изключен и риск от образуване на тромби в пикочните пътища, които да са причина за болки, проблеми с уринирането или бъбречни колики;
• повторно кръвотечение – възобновяване на кървене от вече зараснала рана е сред белезите на състоянието;
• хематоми – синините и кръвонасяданията, наричани общо хематоми, при пациенти с хемофилия  могат да придобият плашещ вид. Въпросните се разнасят бавно, а ако това не се случи, може да се стигне до необходимостта от хирургична интервенция;
• хемартроза – хемартроза е състояние, при което се наблюдават кръвоизливи в ставите. Определя се като хронично ставно заболяване и нанася поражения върху цялата опорно-двигателна система. Може да се превърне дори в причина за инвалидизация.

Хемофилия при жени

Малко по-горе обяснихме какво се случва с ембрион от женски пол, който е носител на 2 дефектни Х-хромозоми.

И все пак, някои изследователски заключения са в посока на това, че е възможно да се роди момиче, болно от хемофилия, когато майката е носител на гена, а бащата страда от болестта.

Това по-скоро остава обаче в сферата на медицинските вероятности. За жена с наследствена форма на заболяването се чува изключително рядко, ако въобще става дума за действителен случай.

По-скоро възможен е сценарият, проблеми с кръвосъсирването, дължащи се на липсващи коагулационни фактори, да се развият в резултат на онкологично или автоимунно заболяване, проблемна бременност в напреднала възраст, прием на определени медикаменти.

При какви условия се развива обаче придобитата хемофилия, без значение дали при мъже или при жени, на този етап все още не може да се твърди със сигурност.

Ще се спрем за секунда на една любопитна историческа препратка. Твърди се, че британската кралица Виктория е страдала от хемофилия. Болестта обаче коронованата особа развила на по-късен етап от живота си, а не я е придобила по наследство. И все пак участта й е първият описан случай на хемофилия при жена.

Хемофилия и бременност

Щом заговорихме за хемофилия при жени и за придобита хемофилия, няма как да пропуснем да отбележим връзката на състоянието с един изключително важен период от живота на всяка представителка на нежния пол. А именно бременността и раждането и непосредствените рискове за здравето и живота й, който проблемното съсирване на кръвта провокира.

В началото ще отбележим, че разглежданата болест оказва влияние в предисторията на бременността. Става дума за това, че зачеването е възможно, единствено ако жената няма проблеми с месечния цикъл. При някои пациентки заболяването предизвиква сериозни кръвоизливи и усложнения през периода на менструация. Може да се превърне дори в причина за невъзможно забременяване.

В случай, че такова все пак е настъпило, бременността трябва да се следи стриктно, като избраният специалист трябва да е наясно с наличната диагноза. Изследванията, които са задължителни в хода на проследяване на бременността, трябва да са щадящи, а медикаментите, които се прилагат, да са съобразени както с болестта, така и със състоянието.

От изключително значение е при раждането да се направи всичко възможно загубата на кръв да се сведе до минимум, защото това може да се окаже опасно както за здравето и живота на родилката, така и на детето й. Сред вероятните усложнения, които могат да настъпят във връзка с раждането, се извеждат следните:

• повишена опасност от мозъчен кръвоизлив при естествено раждане;
• неконтролирана кръвозагуба при Цезарово сечение;
• патологични изменения в ставите и поражения върху двигателния апарат във връзка с налични деформации на меките тъкани;
• повишен риск от заразяване с хепатит;
• емоционална и физически травми, провокирани от проблемно раждане.

Хемофилия при деца. Вродена хемофилия

В тази част на текста ще обърнем внимание на основната група пациенти, при които се поставя диагноза хемофилия. Става дума за т.нар. вродена хемофилия, която се открива по правило още в ранна детска възраст.

Първите признаци за състоянието са периодични кръвоизливи, които се овладяват изключително трудно.

Данните за това колко често се среща заболяването са понякога разминаващи се. Но според приетата за достоверна статистика в различните страни заболяването се среща при 6 до 20 момчета на 100 000. В последните години честотата на проявление на състоянието отбелязва ръст, тъй като се увеличава и броят на случаите на спонтанни мутации.

Проявления на хемофилия при деца

Обяснихме вече, че спорадичните кръвоизливи, които трудно се овладяват, са основен признак на заболяването още в ранна детска възраст. Сред останалите проявление на състоянието са хематоми, хемартрози. Възможни са и редица усложнения. Най-често срещани при децата са следните:

• кръвоизливи във вътрешните органи;
• поява на псевдотуморни образувания на меките тъкани или костите;
• анемия;
• болка с хроничен характер;
• хронична артропатия (хемофилична);
• чести счупвания;
• заразяване при кръвопреливане.

Кръвоизливи

При хемофилия кръвоизливите са често срещано явление. Могат да бъдат вътрешни или външни. При малките пациенти често се наблюдава кървене от носа, венците, от лигавиците в тялото. Вътрешните кръвоизливи по правило се свързват с остра болка. И докато тези в мускулите или ставите не представляват голяма опасност, то кръвоизлив в мозъка е потенциално животозастрашаващо състояние.

Хематоми

При децата с хемофилия сериозен риск крие образуването на хематоми. Такива могат да се появят както под кожата, така и в мускулната тъкан или в храносмилателната система. Трудно се разнасят, а в някои случаи могат да застрашат дори живота на малките пациенти. Ретроперитонеалните хематоми, например, могат да се превърнат в причина за остър апендицит, а субсерозните хематоми – да предизвикат частична или пълна непроходимост на чревния тракт. Ако се отличават с голям размер, хематомите могат да притискат и затруднят работата на кръвоносни съдове или нерви. Наличието им се свързва и с опасността от образуването на хемофилични псевдотумори и последваща анемия.

Хемартроза

Макар и в по-редки случаи, при деца с хемофилия се наблюдава и хемартроза. Става дума за състояние, при което е налице кръвоизлив в ставната капсула, който трудно се диагностицира. С растежа на пациента зачестяват и случаите на хемартроза, като най-често засегнати са колянната и лакътната стави.

Хемофилия – диагностика и изследвания

Често за да се постави и потвърди диагноза хемофилия, особено ако става дума за невръстен пациент, се обобщават мненията на редица специалисти от областта на неонатологията, педиатрията, генетиката, хематологията и други.

При съмнения за заболяването, възможно е да се направят серия от изследвания още в хода на вътреутробното развитие. Извършва се амниоцентеза и се изследва ДНК материал. След раждането се разширяват знанията за състоянието чрез кръвни лабораторни изследвания.

Важно е дете с диагноза хемофилия да се следи внимателно и да се проследяват от близо етапите от неговото развитие.

Лечение на хемофилия

Ако бъде поставен директно въпросът „Лекува ли се хемофилия?”, то отговорът е Не! Но важно е да се прилага системно лечение с цел поддържане на нормалния живот.

В терапията при хемофилия влизат венозни вливания на липсващите фактори на коагулация. Към днешна дата подобни вливания се правят чрез обработка на донорска кръв или на кръв от животни, специално отглеждани с такава цел.

Често хемофилиците приемат и медикаменти, но употребата им не е по подразбиране, а при необходимост.

Подобно разграничение може да се направи и по отношение на самата терапия при хемофилия. От една страна, провежда се профилактично лечение при диагностицирани пациенти. Става дума именно за венозните вливания на съсирващи фактори. При тежки форми на хемофилия подобни вливания се извършват по няколко пъти в седмицата. Целта е да се предотвратят обилни кръвоизливи или развитие на хемофилични артропатии.

Другата форма на лечение е при спешни случаи. Основното при него е постигане на възможно най-бързо овладяване на кръвоизлива и предотвратяване на усложнения.

Трябва да се има предвид, че при пациенти с хемофилия дори на пръв поглед неинвазивни вмешателства, каквото например е изваждането на зъб, трябва да се извършват с успоредна хемостатична или кръвоспираща терапия.
Ако става дума за малки външни кръвоизливи, провокирани от одраскване, порязване, кървене от носа, то трябва да се използва специална превръзка или подходящ медикамент.

При по-сериозна загуба на кръв, пациентът задължително трябва да се обездвижи за известен период от време. Едва след това трябва да стартират възстановителни процедури.

В групата на средствата с локален кръвоспиращ ефект са Gelfoam, Armigel, Tissucol и други.

Tissucol например представлява комбинация между 5 съставки, които действат като двукомпонентно фибриново лепило. Когато се наложи кръвоспиране, което организмът не е в състояние да осъществи сам, компонентите на продукта се смесват при спазване на конкретна последователност. Получената еластична маса се нанася директно върху зоната на кървене. По този начин раната се затваря и по изкуствен начин се заменя процеса на коагулация. Самият пласт от фибриново лепило насърчава регенерацията на тъканите, след което се резорбира.

Лекарства при хемофилия

Освен препаратите за локално приложение при хемофилия, за които дадохме пример, при разглежданото заболяване се прилагат и други лечебни терапии.

При по-леки форми на болестта, например, се препоръчва приема на медикаменти, които задържат течностите в организма. Вазопресин е пример за подобен подход. Става дума за антидиуритичен хормон, който по правило се открива в тялото на бозайниците. Чрез набавянето му отвън се цели свиване на стените на кръвоносните съдове, а оттам и ограничаване на количеството, загубена кръв.

При по-леките форми на хемофилия приемът на синтетични аналози на Вазопресин е достатъчно условие за поддържане на рационални нива на телесните течности, в това число – и на кръвта. Подобни препарати са Дезмопресин, Липресин, Орнипресин, Аргипресин и други.

Друга голяма група медикаменти, които намират приложение при пациенти с хемофилия, са антифибринолитиците. Въпросните представляват препарати, които след прием възпрепятстват процеса на фибринолиза, т.е. разграждането на кръвните съсиреци. Наличието на вещества с такъв състав в организма потиска действието на ензима плазмин, който е отговорен за конкретната реакция. Употребата на вещества от групата на антифибринолитиците се препоръчва при пациенти с тежка форма на болестта. Пример за подобни са Апротинин, Аминокапронова киселина и други.

Опасни лекарства

От изключително значение за пациентите е да избягват на всяка цена приема на медикаменти, които имат съдоразширяващ ефект. Такива например са нестероидните противовъзпалителни средства, съдържащи съставки като кетопрофен, ибупрофен, напроксен, аспирин.

Хемофилия – преживяемост

Продължителността на живота при пациенти с хемофилия е в пряка връзка с грижите, които те полагат за собственото си здраве. При подходяща поддържаща терапия не трябва да има притеснения – болестта не оказва никакво влияние върху преживяемостта.

Риск за живота и здравето на тези пациенти обаче в някаква степен крие необходимостта от често въвеждане в организма на кръвни продукти от донорска кръв. Това е предпоставка за заразяване с хепатит, СПИН или друга болест, която би могла да окаже влияние върху здравословното състояние и върху самия живот.

Все пак трябва да се има предвид, че при тежки форми на разглежданото заболяване може да се стигне до ситуации на сериозна кръвозагуба, предшествана от травма или хирургична интервенция. Това, на свой ред, може да се окаже животозастрашаваща ситуация.

Източници:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

https://www.medicinenet.com/hemophilia/article.htm

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!