Доц. Калева: Макар и много рядко, но се случва и дъщеря да се разболее от хемофилия

Хемофилия – същност – генетични проблеми със съсирването на кръвта, причинени от липсата на фактор 8 и фактор 9 в кръвта. Видове – хемофилия А при нарушен фактор 8 и хемофилия В при нарушен фактор 9. Причини за появата на хемофилия – майката е преносител на увредените гени, а синовете боледуват от хемофилия. Прояви на заболяването – още в кърмаческа възраст. Кръвоизливи под кожата, които са видими; кръвоизливи в ставите, наречени хемартрози и вътрешни кръвоизливи. Лечение – адекватно лечение от специалисти хематолози най-късно до 2 часа след появата на кръвоизлива, за да не се окаже фатален за живота на пациентите. Център за коагулопатии и редки анемии във Варна – тук специалистите  оказват адекватна първа помощ и лечение на пациенти с хемофилия.

В поредицата „Духът на здравето“ д-р Щонова покани доц. д-р Валерия Калева и Виктор Паскалев, за да разговарят какво представлява хемофилия и как пациентите могат да живеят с нея.

Хемофилията е вродено заболяване на кръвта. При него кръвта не може да се съсирва, тъй като има вроден дефицит на 2 от 12 фактора на кръвосъсирването – фактор 8 и фактор 9.

Съществуват два типа хемофилия: хемофилиите, свързани с дефицит на фактор 8 са хемофилия А и хемофилиите, свързани с фактор 9 са хемофилия В. Предават се чрез половата Х-хромозома, което означава, че боледуват предимно само мъже, като майките и дъщерите са носители на хемофилната наследственост. Макар и много рядко, но се случва и дъщеря да се разболее от хемофилия, ако нейната майка е носител на хемофилния ген, а бащата е хемофилик.

За съжаление и в 21 век причините за появата на много генетични заболявания са неясни. Това важи и за хемофилията. За да бъде спряно действието на хемофилия, болният хемофилен ген трябва да бъде спрян – ликвидиран.

Заболяването започва да се проявява още в кърмаческа възраст. Тогава по кожата се появяват синини и подкожни хематоми. Наред с външните хематоми, които са видими, нерядко се случват и вътрешни кръвоизливи. Когато децата прохождат, тогава се появяват и първите кръвоизливи в ставите, наречени хемартрози.

Лечението на хемофилия трябва да бъде проведено изключително компетентно, обяснява доц. Калева. Колкото е възможно по-бързо трябва да бъде предприето лечение (не повече от 2 часа след появата на тези кръвоизливи), защото те могат да бъдат фатални.

В Европа и по света хемофилията и останалите вродени заболявания на кръвта се лекуват в специализирани центрове. От 2014 г. в България този тип лечебни заведения са регламентирани. Вече се разкрити 2 експертни центъра, като единият е Център за коагулопатии и редки анемии във Варна, в който работи и самата доц. Калева.

Виктор Паскалев е баща на син с хемофилия. Днес синът Теодор е тийнейджър. Семейството не е знаело да имат носители на хемофилия. Един ден синът получил кървяща рана, а кръвта текла дълго време. По тялото му започнали да се появяват синини, дори и по меките части, без той да се е удрял или да е получавал друг тип травма.

След проведени редица кръвни изследвания, било установено, че Теодор има тежка форма на хемофилия. На генетични изследвания се подложили и родителите и станало ясно, че съпругата е носител на дефектния ген. С много грижи от страна на цялото семейство и на лекуващите лекари, днес Теодор е жив и се опитва да води, до колкото е възможно, сравнително нормален начин на живот.

Не пропускайте видеото на Би Ти Ви и разговора с доц. д-р Валерия Калева и с Виктор Паскалев.

Материалите в lekuva.net са авторски и може да се използват само с публикуване на активен dofollow линк към оригиналния текст и без промяна на съдържанието, запазвайки всички линкове!